1、EVC：Ellis-van Creveld Syndrome译文：埃利伟氏综合症又称为软骨外胚层发育不良症（chondroectodermal dysplasia），是一种罕见遗传疾病，也是骨骼发育不良的类型之一。

2、个案为一个1岁2个月大的小男孩，个性有点害羞怕生，目前身高为76.3cm，体重10.2kg，头围46.8cm。

【资料图】

3、病史出生时即因先天性心脏畸形曾入院2个月，除了有先天性心脏病外，另外有多指(polydactyly)且四肢较一般小孩短小，在牙龈的上下处都有凹陷，因此牙齿长不出来，牙龈与嘴唇连在一起，指甲感觉较小，前头灰灰的，在出生时因为有多方面异常，医师建议进行染色体检查，其结果分析为正常。

4、是一种罕见的体染色体隐性遗传疾病(先天性心房与软骨缺陷病) ，此症候群的基因定位已经找出，是位于第四号染色体的短臂上，而正常的EVC gene功能还不清楚。

5、若父母都带有一突变的基因，其下一代不分男女有1/4的机会可罹患此症。

6、另外EVC gene改变也造成另一种相关的症候群；Weyers acrofacial dysostosis， Weyers acrofacial dysostosis的病人有轻微的身材短小、多指和牙齿有问题，但其遗传型式为体染色体显性遗传(autosomal dominant)。

7、有时EVC很难与asphyxiating thoracic dysplasia (ATD)或Jeune syndrome and short-rib polydactyly syndrome type III区分，因为它们的特征有很多重复的地方。

8、症状主要特点是侏儒症(成人身高约106-153 cms)、多指、心脏畸形(中隔缺损)、腕关节骨头畸形、手指甲营养失调(dystrophy of the fingernails)、部份兔唇(partial hare-lip)或假兔唇在上唇和通常在胎儿期长牙。

9、发生率 在一般族群发生率为1/60,000。

10、治疗因为心脏畸形，通常需要做心脏外科手术。

11、咨询过程与内容1.前往门诊咨询者为个案的父母亲，主要原因是因为在个案出生后，医师曾建议若要生第二胎时，要先找出这小孩真正的问题，所以案父案母觉得迟早都必需面对这个问题，所以来到遗传门诊想要找出真正的原因。

12、个案的所有临床特征都符合此症候群，所以医师给予个案诊断为Ellis-van Creveld syndrome，并与案父案母解释此为一体染色体隐性遗传疾病，父母双方都带有一缺陷基因而导致，并说明第二胎同样会有1/4的机会罹患此症，案父与案母听了之后相当难以接受此症为遗传疾病，接着请问医师，为什么尚未进行任何检查，就告诉他们说是因为遗传所导致的；于是医师将此症的病因与症状解释更为详细与清楚些，当然也有可能是夫妻两只有一人带有缺陷基因，而又产生新的突变所导致。

13、如果是如此，第二胎为Ellis-van Creveld syndrome的机会便几乎为0，但有1/2机率会为带因者。

14、2.曾接触过的个案或者案父与案母，对于自己或自己小孩已是不正常，都已经较能坦然接受，但当其一旦得知为遗传疾病时，都会感到非常的震惊，且一时之间无法接受，因此直觉反应的说不想再生第二胎。

15、而这心里的痛，常常感到十分难过，内心也相当无力，似乎无法真正的给予他们一些帮助，同时又想这些罕见疾病若都能找出其产前检查的方法，给这些想生育下一胎的父母做为一个参考，似乎也是一个不错的帮助，但很无奈的是目前许多罕见的疾病都还是未能找到真正的原因。

本文到此讲解完毕了，希望对大家有帮助。